PGxAI InheritRisk هو اختبار فحص حاملات أمراض شامل مصمم للكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض المرتبطة بالحالات الموروثة. باستخدام التحليل أحادي الجين والتفسير المعزز بالذكاء الاصطناعي، يساعد الأفراد والعائلات على تقييم مخاطر الإنجاب واتخاذ قرارات مستنيرة.
•
يكشف عن المتغيرات ذات الأهمية السريرية في الحالات الجسدية والمتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.
•
يبلغ عن حالة الحامل للمرض مع تحديد الزيجوت، ونمط الوراثة، ومخاطر إصابة النسل.
ملخص موجز من صفحة واحدة للنتائج الرئيسية لحالة حامل المرض
الجينات المشمولة
HBB
حامل لصفة الخلايا المنجلية
DMD
حامل لمرض الحثل العضلي الدوشيني
CFTR
حامل للتليف الكيسي
GBA
حامل لمرض غوشيه
PAH
حامل لبيلة الفينيل كيتون
SMN1
حامل لضمور العضلات الشوكي
الاستخدام والأدلة
لمن هذا الاختبار
•
الأزواج الذين يخططون للحمل
•
عيادات الخصوبة وأخصائيو الغدد الصماء التناسلية
•
برامج الاستشارة الوراثية قبل الولادة وقبل الزرع
•
ممارسو الرعاية الأولية الذين يقدمون الرعاية الوقائية
الأساس العلمي
يتوافق PGxAI InheritRisk مع أحدث الإرشادات الصادرة عن الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوميات (ACMG)، مما يوفر نهجًا شاملاً ومحايدًا للسكان لفحص حاملات الأمراض. يشمل الاختبار مجموعة واسعة من الحالات الجسدية المتنحية والمرتبطة بالكروموسوم X، مما يضمن تقييمًا منصفًا عبر مختلف المجموعات السكانية. توصي كل من ACMG والكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) بفحص حاملات الأمراض كجزء لا يتجزأ من تخطيط الإنجاب، حتى بالنسبة للأفراد الذين ليس لديهم تاريخ عائلي معروف للاضطرابات الوراثية. أظهرت الدراسات أن فحص حاملات الأمراض الموسع يمكن أن يحدد حاملي الأمراض لحالات مختلفة في حوالي 24% من الأفراد الذين تم اختبارهم، مما يسلط الضوء على أهميته في قرارات الرعاية الصحية الاستباقية. Hum Genet. 2019