صورة المجهر
نظرة عامة

PGxAI CancerRisk - خطر السرطان

رؤى وراثية مدعومة بالذكاء الاصطناعي لمخاطر السرطان الوراثي ودعم القرارات السريرية
نظرة عامة
PGxAI CancerRisk هو اختبار وراثي بدرجة سريرية يحدد المتغيرات المسببة للأمراض والمحتمل أن تكون مسببة للأمراض المرتبطة بمتلازمات السرطان الوراثي. بناءً على إرشادات ACMG و ClinGen، فإنه يوفر للأطباء رؤى قابلة للتنفيذ للمراقبة والتدخل المبكر وتخطيط الأسرة.
يكشف عن المتغيرات أحادية الجين ذات الأهمية السريرية (جينات ACMG من المستوى 1-3)
يغطي أكثر من 30 جينًا مرتبطًا بالسرطان بما في ذلك BRCA1/2 و TP53 و MLH1 و MSH2 وغيرها
تقرير مدعوم بالذكاء الاصطناعي مع تفسير وتوصيات وتصنيف للمتغيرات
معاينة التقرير
ملخص موجز من صفحة واحدة لعلامات مخاطر السرطان الرئيسية
مثال على التقرير
الجينات المشمولة
TP53
مرتبط بمتلازمة لي-فروميني؛ مرتبط بالعديد من أنواع السرطان المبكرة بما في ذلك سرطان الثدي والدماغ والساركوما
BRCA1 / BRCA2
الجينات الرئيسية المشاركة في متلازمات سرطان الثدي والمبيض الوراثي
CMSH2, MLH1, MSH6, PMS2
جينات إصلاح عدم التطابق الأساسية المتورطة في متلازمة لينش وزيادة مخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم وبطانة الرحم وأنواع أخرى من السرطان
APC
مرتبط بداء البوليبات الغدي العائلي وسرطان القولون والمستقيم المبكر
الاستخدام والأدلة
لمن هذا الاختبار
أخصائيو الوراثة السريرية وأطباء الأورام
ممارسات الطب الوقائي وصحة المرأة
أخصائيو الصحة الإنجابية والخصوبة
الأفراد المعرضون للخطر ولديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان
الناجون من السرطان وأقاربهم
الأساس العلمي
يلعب الاختبار الجيني دورًا حاسمًا في تحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان الوراثي. تتيح الأدوات الجينومية الحديثة الآن الكشف الدقيق عن المتغيرات المسببة للأمراض عبر جينات الاستعداد الرئيسية، مما يتيح المراقبة المبكرة واستراتيجيات الحد من المخاطر الشخصية واتخاذ القرارات المستنيرة للمرضى ومقدمي الخدمات. يتبع PGxAI CancerRisk إرشادات ACMG/AMP لتصنيف المتغيرات ويتضمن جينات ذات أدلة قوية على قابلية العمل السريري. يتم تحديد المسببات المرضية باستخدام ClinVar و gnomAD والدراسات الوظيفية والأدبيات التي تمت مراجعتها من قبل النظراء.