الأفراد المعرضون للخطر ولديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان
•
الناجون من السرطان وأقاربهم
الأساس العلمي
يلعب الاختبار الجيني دورًا حاسمًا في تحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان الوراثي. تتيح الأدوات الجينومية الحديثة الآن الكشف الدقيق عن المتغيرات المسببة للأمراض عبر جينات الاستعداد الرئيسية، مما يتيح المراقبة المبكرة واستراتيجيات الحد من المخاطر الشخصية واتخاذ القرارات المستنيرة للمرضى ومقدمي الخدمات. يتبع PGxAI CancerRisk إرشادات ACMG/AMP لتصنيف المتغيرات ويتضمن جينات ذات أدلة قوية على قابلية العمل السريري. يتم تحديد المسببات المرضية باستخدام ClinVar و gnomAD والدراسات الوظيفية والأدبيات التي تمت مراجعتها من قبل النظراء.